A G-->A transition creates a branch point sequence and activation of a cryptic exon, resulting in the hereditary disorder neurofibromatosis 2
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
A G-->A transition creates a branch point sequence and activation of a cryptic exon, resulting in the hereditary disorder neurofibromatosis 2.
We describe a G-->A transition within intron 5 of the NF2 gene. This mutation creates a consensus splice branch point sequence. To our knowledge this is the first report of a mutation that creates a functional branch point sequence in a human hereditary disorder. The new branch point sequence is located 18 bp upstream of a consensus splice acceptor site. A consensus splice donor site is found 1...
متن کاملa swot analysis of the english program of a bilingual school in iran
با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...
15 صفحه اولa comparative study of the relationship between self-, peer-, and teacher-assessments in productive skills
تمایل به ارزیابی جایگزین و تعویض آن با آزمون سنتی مداد و کاغذ در سالهای اخیر افزایش یافته است. اکثر زبان آموزان در کلاس های زبان از نمره نهایی که استاد تعیین میکند ناراضی اند. این تحقیق جهت بررسی ارزیابی در کلاس های زبان انگلیسی به هدف رضایتمندی زبان آموزان از نمره هایشان انجام گرفته است که در آن نمرات ارائه شده توسط سه گروه ارزیاب (ارزیابی خود دانشجو، همسالان واستاد) در مهارت های تولید (تکل...
15 صفحه اولthe investigation of the relationship between type a and type b personalities and quality of translation
چکیده ندارد.
a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Human Molecular Genetics
سال: 1998
ISSN: 1460-2083
DOI: 10.1093/hmg/7.3.393